Buenas a todos, para acabar el puente os traigo estos 3 temas (como podéis ver en el encabezado de esta entrada) bastante interesantes y todos relacionados con la genética. Espero que esto os sirva para que os lo aprendáis más fácil y de una forma más visual mediante mis esquemas.
*Vamos a comenzar con el ADN como material genético .
En primer lugar , como todos sabemos para que un ser vivo no se extinga , necesita reproducirse y para ello necesita duplicar el material genético del progenitor .
Se dieron muchas hipótesis acerca de esta duplicación , una hipótesis conservativa , una dispersiva y una semiconservativa , la cual fue propuesta por Watson y Crick y posteriormente demostrada por Meselson y Stahl . Por lo tanto sabemos que la replicación del ADN es semiconservativa , ya que la doble hebra original se abre y actúa de molde para la síntesis de la complementaria , dando lugar a dos nuevas moléculas de ADN cada una portadora de una hebra original y otra de nueva síntesis .
DUPLICACIÓN EN PROCARIOTAS
La duplicación del ADN ocurre en las siguientes etapas :
Iniciación : desenrrollamiento y apertura de la doble hélice.
* Primero : intervienen las helicasas que facilitan la apertura de la doble hélice , rompiendo los puntes de hidrógeno entre bases nitrogenadas
* Segundo: actuan las girasas y topoisomerasas que eliminan la tensión generada por la torsión en el desenrrollamiento.
* Tercero: actuan las proteinas SSB que se unen a las hebras molde para que no vuelva a enrollarse.
Elongación : síntesis de dos nuevas hebras de ADN.
* Actúan las ADN polimerasas para sintetizar las nuevas hebras en sentido 5´-3´, ya que la lectura se hace en el sentido 3´-5´.
Estas pueden tener dos funciones : exonucleasa y polimerasa .
La ADN polimerasa no puedo iniciar de 0 , por lo que necesita un cebador facilitado por la primasa
La cadena 3´-5´es leída por la ADN polimerasa III sin ningún tipo de problemas ( cadena conductora). En la cadena 5´-3´ no puede ser leída directamente, esto se soluciona leyendo pequeños fragmentos ( fragmentos de Okazaki ) que crecen en el sentido 5´-3´y que más tarde se unen , gracias a la ADN ligasa . Esta es la hebra retardada,llamada de esta forma porque su síntesis es más lenta.
Correción de errores : durante la replicación se producen errores al aparear mal las bases , entonces la ADN polimerasa I , actúa con función exonucleasa y elimina los nucleótidos mal apareados.
DUPLICACIÓN EN EUCARIOTAS
Es similar a la replicación en procariotas , pero con alguna diferencia :
Se crean burbujas de replicación de manera simultánea en varios puntos , ya que las moléculas de ADN son muy largas Hay 5 tipos de ADN polimerasas. Los cromosomas se encuentran asociados a histonas , que también se duplican al eliminar el último cebador, es necesario un extremo hidroxilo 3´ libre donde iniciar un nuevo fragmento. Los fragmentos de Okazaki son más pequeños.
La información contenida en la secuencia de nucleótidos del ADN podría generar proteínas; pero el ADN está en el núcleo y las proteínas se sintetizan en los ribosomas, los cuales están situados en el citoplasma. Por lo que el ARNm nos ayudará a resolver este problema , ya que será el intemediario . Este proceso se conoce como :
TRANSCRIPCIÓN O SÍNTESIS DEL ARN
Las etapas del proceso son:
Iniciación : la ARN polimerasa II reconoce una señal de inicio y se une a un cofactor que permite su unión a una región del ADN llamada promotor, la cual posee una secuencia TATA o CAAT . Todo el conjunto se denomina complejo de iniciación de la transcripción
Elongación: la ARN polimerasa recorre la hebra de ADN hacia su extremo 5´ sintetizando una hebra de ARNm en dirección 5´-3´, al ir añadiendo ribonucleótidos .
( En eucariotas se añade en el extremo 5´una capucha ).
Terminación: La ARN polimerasa reconoce en el ADN unas señales de terminación que indican el final , el ADN vuelve a su forma normal y el ARNm queda libre.
Procariotas : la señal de terminación es una secuencia de bases palindrómicas , formada por G y C seguidas de T , que origina un ARN en bucle
Eucariotas : Una enzima corta el fragmento de ARN que lleva la información para sintetizar la proteína . La señal de corte es AAUAA , al final se añade en el extremo 3´una cola poli-A.
MADURACIÓN : si lo que se forma es un ARNm no hay maduración, pero si se trata de un ARNt o ARNr hay procesos de corte de intrones y empalme de exones .
Una vez duplicado el ADN y transcrito a ARN , la información se traduce en el citoplasma , ya que en el se realizará la síntesis de proteínas :
TRADUCCIÓN O EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO
La traducción implica "descodificar" un mensaje del ARN mensajero (ARNm) y utilizar su información para construir un polipéptido o cadena de aminoácidos. En un ARNm, las instrucciones para construir un polipéptido vienen en grupos de tres nucleótidos llamados codones.
En la traducción, los codones de un ARNm se leen en orden 5´ - 3´ mediante moléculas llamadas ARN de transferencia o ARNt. Cada ARNt tiene un anticodón, que es un conjunto de tres nucleótidos que se une a un codón de ARNm correspondiente a través del apareamiento de bases. El otro extremo del ARNt lleva el aminoácido que especifica el codón.
Los ARNt se unen a los ARNm dentro de una estructura de proteína y ARN llamada ribosoma. A medida que los ARNt entran a los espacios en el ribosoma y se unen a los codones, sus aminoácidos se unen a la cadena de polipéptidos creciente en una reacción química. El resultado final es un polipéptido cuya secuencia de aminoácidos refleja la secuencia de codones en el ARNm.
Este proceso se divide en 3 etapas :
Iniciación de la cadena proteica : la subunidad pequeña del ribosoma y el ARNm se unen e un codón iniciador , AUG . Entra en el sitio P un aminoacil -ARNt , que lleva unido el aminoácido f-Met en bacterias y Metionina en eucariotas .
Elongación : alargamiento de la cadena proteica , el segundo ARNt entra y ocupa el sitio A , se forma un enlace peptídico entre entre el aa del sitio A y P , este proceso está catalizado por la enzima peptidil-transferasa .Se produce la translocación , ya que el primer ARNt abandona el ribosoma y el segundo se mueve ocupando el sitio P y dejando el A libre .
Terminación : se inicia cuando llega al ribosoma en un lugar del ARNm un codón de terminación (UAA, UAG, o AGA) y entra en el sitio A. Estos son reconocidos por factores de liberación que interfieren con la enzima que normalmente forma los enlaces peptídicos, hacen que agregue una molécula de agua al último aminoácido de la cadena y esta reacción separa la cadena del ARNt, y la proteína que se acaba de formar se libera.
TEORÍA UN GEN UNA ENZIMA
La hipótesis un gen, una enzima establece que cada gen codifica una sola enzima. Sir Archibald Garrod, un médico británico, fue el primero en sugerir que los genes tenían relación con las enzimas. Beadle y Tatum confirmaron la hipótesis de Garrod con estudios genéticos y bioquímicos del moho del pan Neurospora.
CÓDIGO GENÉTICO
El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico.
Características :
Es universal ( exc. mitocondrias y protozooz ). Disposición lineal cada 3 nucleótidos Un codón de iniciación AUG y tres de terminación UAG , UAA ,UGA .Está degenerado
HIPÓTESIS DEL OPERÓN
Todas las células de un organismo pluricelular, excepto los gametos, poseen la misma información genética. Ahora bien, no todos los genes se encuentran activos durante el ciclo celular. Muchos genes no actúan nunca y otros actúan sólo en determinados momentos, pudiendo permanecer durante largos periodos de tiempo inactivos.
OPERÓN LAC
La ß-galactosidasa rompe en la lactosa el enlace O-glucosídico entre la galactosa y la glucosa . Si no hay lactosa en el medio, el gen represor se une al operador y no se puede leer ; pero si añadimos lactosa al medio, al cabo de unos pocos minutos los niveles de ß-galactosidasa suben hasta alcanzar las 5000 moléculas por célula aproximadamente y de esta manera no se une al operador. Aparecen además otras dos enzimas: la ß-galactósido-permeasa que facilita la absorción de la lactosa a través de la membrana plasmática de la célula y la ß-galactósido-transacetilasa, necesaria para el metabolismo de la lactosa.
A continuación os dejo esquemas generales del tema:
A continuación os voy a hablar de la ingeniería genética:
*La ingeniería genética es una rama de la biotecnología que pretende la manipulación del material genético mediante la transferencia de ADN de unos organismos a otros. Este organismo que recibe material genético se denomina transgénico y suele ser una levadura, planta o animal.
Entre las técnicas más utilizadas se encuentran las siguientes:
Enzimas de restricción o endonucleasas: se encargan de destruir ADN víricos, realizando cortes en el ADN extraño y obteniendo secuencias palindrómicas.
Vectores de clonación: son los medios biológicos en los que se introduce el material genético en una célula. Ejemplo: plásmidos, fagos y cósmidos.
Tecnología de ADN complementario: cultivación de bacterias en grandes cantidades para la fabricación de proteínas de interés.
Vectores de clonación para eucariotas: introducción de genes de interés en células eucariotas
Reacción de cadena de la polimerasa: se emplea para conseguir gran cantidad de ADN a partir de pequeñas cantidades
Las aplicaciones de la ingeniería genética para la terapia de enfermedades son mediante la producción de proteínas terapéuticas, enzimas y vacunas.
Otro concepto de interés es la terapia génica, es decir, la introducción de genes con el fin de corregir alguna enfermedad de origen genético. Existen dos tipos de terapia génica: terapia de células germinales y terapia de células somáticas.
La ingeniería genética aplicada a la producción agrícola y animal tiene como objetivo la obtención de plantas resistentes a herbicidas, a insectos y mejorar las características nutritivas del producto. En plantas se lleva a cabo mediante la bacteria Agrobacterium tumefaciens y en animales aun no se ha aprobado el empleo de ningún animal transgéniéco para consumo humano.
Por otro lado, la clonación es la obtención de organismos idénticos por reproducción asexual a partir de una única célula o por escisión de embriones. En las plantas se produce a partir de reproducción asexual a partir de células totipotentes (células con capacidad de generar todos los tipos celulares del adulto) La clonación en animales se da por transferencia nuclear somática y un ejemplo sería el caso de la oveja Dolly. En animales puede realizarse la clonación terapéutica y la clonación reproductiva.
La clonación terapéutica se da con células no diferenciadas a partir de células somáticas o de embriones tempranos. La utilización de estas células se denomina terapia celular y existen tres tipos: totipotentes (células madre embrionarias), pluripotentes (embrionarias/adultas) y multipotentes (adultas) Los anticuerpos monoclonales son anticuerpos producidos en el laboratorio a partir de una sola célula (linfocito)
Dentro de este tema estudiamos el proyecto genoma humano que tenía como objetivo elaborar mapas que permitan saber cuantos genes son los codificadores de proteínas. Como resultado se obtuvo que el ser humano posee de 20000-25000 genes, más del 40% no tienen función conocida y que los seres humanos son idénticos en un 99,9% . El proyecto genoma humano tiene como misión descubrir curas de enfermedades y evitar la aparición de esas enfermedades.
La ingeniería genética tiene unas implicaciones éticas, sociales y medioambientales reguladas por el Comité Internacional de Bioética de la Unesco.
Aquí os dejo esquemas generales del tema:
Por último las alteraciones de la información genética:
*Una mutación es una alteración del material genético (genes, cromosomas, ADN, ARN,...) Las mutaciones pueden ser de tres tipos: génicas, cromosómicas y puntuales.
Las mutaciones génicas son aquellas que producen alteraciones en las secuencias de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos:
Sustituciones de pares de bases
- Transiciones: cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica.
- Transversiones: cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
Pérdida o inserción de nucleótidos
- Adiciones génicas o inserciones: es la inserción de nucleótidos en la secuencia de un gen.
- Deleciones génicas: pérdida de nucleótidos.
Las causas de las mutaciones génicas son debido a errores que se producen durante la duplicación del ADN.
Errores de lectura
-Cambio tautoméricos: la forma normal y la forma rara de las bases nitrogenadas pasan de la una a la otra espontáneamente
- Cambios de fase: deslizamiento de la hebra que se está formando sobre la hebra molde
Lesiones fortuitas
- Despurinización: pérdida de purinas.
- Desaminación: pérdida de grupos amino.
- Dímero de timina: enlace entre dos timinas contiguas.
Transposiciones: son cambios de lugar de segmentos de ADN
Los sistemas de reparación de las mutaciones génicas son la actuación de la ADN-polimerasa, así como la reparación por escisión del ADN, la reparación sin escisión del ADN y el sistema SOS.
Las mutaciones cromosómicas son aquellas que afectan a un cromosomas parcial o totalmente. Las mutaciones cromosómicas pueden ser estructurales si se producen deleciones, duplicaciones, translaciones o inversiones.
Las mutaciones genéticas son aquellas que cambian el número de cromosomas del genoma debido a un mal reparto de los cromosomas durante la meiosis. Pueden ser de dos tipos:
Euploidías (juegos cromosómicos enteros)
- Monoploide: si presenta solo un juego de cromosoma
- Poliploide: si presenta más de dos juegos cromosómicos
-Autopoliploidía: si todos los cromosomas proceden de la misma especie
-Alopoliploidía: si proceden de la hibridación de dos o más especies
Aneuploidías (parte del juego cromosómico)
- Monosomías 2n-1
- Trisomías 2n+1
Los agentes mutágenos pueden ser físicos (radiaciones no ionizantes, radiaciones ionizantes) y químicos (modificaciones de las bases nitrogenadas, sustitución de una base por otra análoga e intercalación de moléculas)
El cáncer consiste en una proliferación descontrolada de células. Si el tumor está localizado y no se ha extendido por el resto de órganos se llamará tumor benigno, mientras que si no tiene los límites bien definidos y crece destruyendo tejido vecino, es un tumor maligno y si establece colonias en otros órganos se llamará metástasis. Las células cancerosas tienen una proliferación rápida, pueden migrar a otros órganos, alterar la adhesión celular y su capacidad de movimiento, invadir los tejidos vecinos y poseen unas proteínas de membrana diferentes.
Las causas del cáncer son génicas, víricas y producidas por sustancias químicas o físicas.
Según las causas génicas distinguimos tres conceptos:
- Protooncogenes: son los genes implicados en el crecimiento y diferenciación celular.
- Antioncogenes: genes normales que inhiben la proliferación descontrolada de las células.
- Oncogenes: son las versiones alteradas de los protooncogenes y antocogenes.
Los virus que pueden producir cáncer se denominada virus oncogéncios
Los agentes cancerígenos que producen la transformación de los protooncogenes y anticogenes en onocogenes son el hollín, el tabaco,...
Y esquemas generales del tema:
